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Gene Sparks descubrimiento de mutación esperanza para la detección eficaz endometriosis

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Gene Sparks descubrimiento de mutación esperanza para la detección eficaz endometriosis

Mensaje por alan d el Mar Feb 07, 2012 3:35 am

ScienceDaily (6 de febrero de 2012) - Investigadores de la Yale School of Medicine han, por primera vez, se describe la base genética de la endometriosis, una condición que afecta a millones de mujeres que se caracteriza por dolor pélvico crónico e infertilidad. El descubrimiento de los investigadores de una nueva mutación genética ofrece la esperanza de nuevos métodos de detección.


Un ejemplo de la endometriosis más agresivo en las mujeres con la variante del gen KRAS. (Crédito: Imagen cortesía de la Universidad de Yale)


Publicado en el 03 de febrero edición en línea anticipada de la EMBO Molecular Medicine , el estudio exploró una mutación hereditaria encuentra en la parte del gen KRAS, lo que conduce a un crecimiento anormal del endometrio y el riesgo de endometrio. En la endometriosis, el tejido del útero crece en otras partes del cuerpo, tales como la cavidad abdominal, los ovarios, la vagina y cuello uterino. La enfermedad suele ser hereditaria y se encuentra en el 5% -15% de las mujeres en edad reproductiva, afectando a más de 70 millones de mujeres en todo el mundo.
Aunque el trastorno ha sido estudiado por muchos años, su causa exacta y la forma en que se desarrolla sigue siendo poco clara. Se ha demostrado previamente que la activación del gen KRAS hizo que los ratones a desarrollar endometriosis. Sin embargo, ninguna mutación en este gen han sido identificados en las mujeres con endometriosis.
Dirigido por el autor principal, el Dr. Hugh S. Taylor, profesor y jefe de la División de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad en el Departamento de Obstetricia, Ginecología y Ciencias Reproductivas, los autores estudiaron a 132 mujeres con endometriosis y los ha evaluado para una mutación recientemente identificada en la región del gen KRAS responsable de la regulación. Esta mutación fue ligado previamente a un mayor riesgo de cáncer de pulmón y de ovario en un estudio Weidhaas co-autor de Joanne, MD, profesor asistente de radiología terapéutica.
"Encontramos que el 31% de las mujeres con endometriosis en el estudio llevado a esta mutación, en comparación con sólo el 5,8% de la población en general", dijo Taylor. "La presencia de esta mutación también se relacionó con mayores niveles de proteína KRAS y se asocia con un aumento de la capacidad de estas células para propagarse. También podría explicar el mayor riesgo de cáncer de ovario en las mujeres que han tenido la endometriosis."
El equipo de Yale es el primero en identificar la causa de esta enfermedad frecuente y poco se creía anteriormente. "Esta mutación representa potencialmente un nuevo objetivo terapéutico para la endometriosis, así como una base de métodos de control posibles para determinar quién está en riesgo de desarrollar endometriosis", dijo Taylor.

fuente, sciencedaily.com

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